Close Menu
ناس مصر
  • الرئيسية
  • اخر اخبار
  • سياسة
  • اقتصاد
  • تكنولوجيا
  • رياضة
  • علوم وصحة
  • مقالات
  • منوعات

اشترك في الإشعارات

انضم الى قائمة الإشعارات البريدية ليصلك كل جديد مباشرة الى بريدك الإلكتروني

رائج الآن

«المرور» يحث قائدي المركبات على القيادة الآمنة

زيلينسكي: موسكو تستغل فترة التحضير لاجتماع بين البلدين لشن هجمات

‫ غداً الأحد انطلاق العام الدراسي.. باختصار إليك مواعيد الانصراف والامتحانات والإجازات

فيسبوك X (Twitter) الانستغرام
فيسبوك X (Twitter) الانستغرام
ناس مصر
النشرة البريدة
  • الرئيسية
  • اخر اخبار
  • سياسة
  • اقتصاد
  • تكنولوجيا
  • رياضة
  • علوم وصحة
  • مقالات
  • منوعات
ناس مصر
أنت الآن تتصفح:الرئيسية»علوم وصحة»دراسة أميركية جديدة تكشف أسرار الطفرات التي تصيب الجين المسبب لمرض التليف الكيسي
علوم وصحة

دراسة أميركية جديدة تكشف أسرار الطفرات التي تصيب الجين المسبب لمرض التليف الكيسي

فريق التحريرفريق التحريرالأحد 15 يونيو 4:09 م00
شاركها فيسبوك تويتر واتساب بينتيريست لينكدإن Tumblr تيلقرام البريد الإلكتروني

12/6/2025–|آخر تحديث: 17:01 (توقيت مكة)

كشفت دراسة أميركية جديدة عن أسرار الطفرات التي تصيب الجين المسبب لمرض التليف الكيسي المقاوم للعلاج، في خطوة تمنح الأمل لاكتشاف علاجات جديدة للمرضى الذين لا يستجيبون للأدوية المتاحة.

وأجرى الدراسة باحثون من المركز الطبي لجامعة فاندربيلت في الولايات المتحدة، ونشرت نتائجها في مجلة وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم (Proceedings of the National Academy of Sciences) في أبريل/نيسان الماضي، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.

تعتبر عملية التنفس عملية طبيعية وأساسية يقوم بها معظم الناس دون تفكير، ولكنها قد تكون عملية شاقة للغاية لمرضى التليف الكيسي. ويحدث التليف الكيسي -وهو مرض وراثي- نتيجة حدوث طفرات في الجين الذي يصنع بروتين منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR))، والبروتينات هي آلات دقيقة تؤدي وظائف محددة داخل الخلية، وتكون التعليمات الخاصة بصنع كل بروتين مشفّرة في الحمض النووي على شكل جينات، وتحدد هذه التعليمات أي حمض أميني يجب استخدامه في كل موضع ضمن السلسلة لصنع بروتين معين.

ويشكل بروتين منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي قناة أيونية موجودة في الخلايا الظهارية التي تبطن معظم أجزاء الجهاز التنفسي. ويتكوّن بروتين القناة من 5 نطاقات: نطاقان عابران للغشاء، ونطاقان لارتباط النوكليوتيدات، ونطاق تنظيمي. يقوم نطاقا ارتباط النوكليوتيدات بتزويد الناقل بالطاقة.

تقوم القنوات الأيونية بنقل الذرات أو الجزيئات المشحونة كهربائيا من داخل الخلية إلى خارجها، أو من خارج الخلية إلى داخلها. في الرئة، تنقل قناة منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي الأيونية أيونات الكلوريد من داخل الخلية إلى خارجها.

تؤدي الطفرات في منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي إلى نقص في نقل الأيونات في الخلايا الظهارية الرئوية، واختلال في حركة الأهداب المسؤولة عن نقل المخاط، وتراكم المخاط، وحدوث العدوى، وفي النهاية الوفاة.

يكون المخاط في الرئتين رقيقا وزلقا عادة، ولكن مخاط مرضى التليف الكيسي يكون سميكا ولزجا، مما يسد المسالك الهوائية ويصعّب التنفس، وتشبه المعاناة مع التليف الكيسي المعاناة من أسوأ حساسية موسمية يمكن أن يعاني منها الإنسان.

إقناع البروتين بالاستجابة للدواء

على الرغم من أن التليف الكيسي لا يزال مميتا، فإن نوعية حياة العديد من المرضى قد تحسن بفضل الأدوية الثورية التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء الأميركية في السنوات الأخيرة. وعلى الرغم من أن جميع هذه العلاجات تستهدف منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي، فإن معظم المرضى لا يستجيبون جيدا لهذه الأدوية.

وحللت الدراسة كلا من الطفرات لدى المرضى المستجيبين بشكل انتقائي وضعيفي الاستجابة، وكشفت عن المحددات الجزيئية للاستجابة للدواء.

يتم تصنيف متغيرات منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي على نطاق واسع على أنها 3 فئات، الفئة الأولى متغيرات تمثل قنوات لا تعمل، والفئة الثانية هي متغيرات تكون فيها القنوات مطوية بشكل خاطئ، والفئة الثالثة وهي متغيرات لا تفتح فيها أبواب القنوات بالشكل الصحيح.

على الرغم من ظهور مركّبات مصحّحة ثورية لعلاج التليف الكيسي، لا يزال 10% من المصابين بالمرض دون خيارات علاجية، ويحمل نحو 3% من إجمالي المصابين طفرات من الفئة الثانية ضعيفة الاستجابة.

أظهرت النمذجة الهيكلية الحاسوبية أن أحد المصححات فشل في توفير استقرار كاف لنطاق ارتباط النوكليوتيدات 1 لدى المرضى ضعيفي الاستجابة. و كشفت الدراسة عن نقاط ضعف بنيوية في نطاق ارتباط النوكليوتيدات 1 يجب استهدافها لعلاج هذه الحالات.

وتوفر الدراسة إطارا لفهم العيوب الكامنة في مراقبة جودة البروتين والخلل البنيوي في متغيرات منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي التي لا تستجيب للعلاجات الحالية، بما يسهم في توسيع نطاق الخيارات العلاجية لتشمل جميع المتغيرات القابلة للاستهداف.

شاركها. فيسبوك تويتر بينتيريست واتساب تيلقرام البريد الإلكتروني

المقالات ذات الصلة

اليابان تصنع مغناطيسا غريبا لا يجذب الحديد لكنه يثني الضوء

علوم وصحة السبت 30 أغسطس 1:52 ص

كوكب المشتري ليس كما ظن العلماء لعقود طويلة

علوم وصحة الجمعة 29 أغسطس 5:43 م

المفوضية الأوروبية تجيز طرح دواء وقائي جديد للإيدز من شركة “غلياد”

علوم وصحة الجمعة 29 أغسطس 3:38 م

سرطانات الأطفال.. ليست كل أخبارها سيئة

علوم وصحة الخميس 28 أغسطس 10:22 م

4 سرطانات يمكن كشفها مبكرا.. تعرف عليها

علوم وصحة الخميس 28 أغسطس 8:19 م

لأول مرة.. حاسوب غوغل الكمي يتمكن من محاكاة “الأوتار الكونية”

علوم وصحة الخميس 28 أغسطس 7:21 م

باحثو جامعة حمد بن خليفة يرسمون آفاقًا جديدة في علم الوراثة اللاجينية

علوم وصحة الخميس 28 أغسطس 6:18 م

علماء للجزيرة نت: ريش الطاووس يصدر أشعة الليزر

علوم وصحة الخميس 28 أغسطس 2:15 م

قطر تخفض أسعار 1019 دواء بالسوق المحلية

علوم وصحة الخميس 28 أغسطس 12:10 م
عاجل الآن

‫ جوجل تطور منصة ذكاء اصطناعي تفوق شات جي بي تي 4

الإثنين 18 سبتمبر 5:55 ص164 زيارة

مصر تطالب بتعديل حدود القاهرة التاريخية واليونسكو تكشف للجزيرة شروطها

الأحد 01 أكتوبر 10:14 م119 زيارة

الذكاء الاصطناعي في الهندسة المدنية

الأحد 11 فبراير 12:15 ص81 زيارة

أمير جازان يدشّن مهرجان الفل والنباتات العطرية بمحافظة أبو عريش

الأربعاء 27 سبتمبر 9:52 م80 زيارة

أمانة جازان تُنفّذ جولات رقابية على المباني تحت الإنشاء بمحافظة أبو عريش

الأحد 10 ديسمبر 6:31 ص62 زيارة
Demo
رائج الآن

«المرور» يحث قائدي المركبات على القيادة الآمنة

بواسطة فريق التحريرالسبت 30 أغسطس 12:31 م

زيلينسكي: موسكو تستغل فترة التحضير لاجتماع بين البلدين لشن هجمات

بواسطة فريق التحريرالسبت 30 أغسطس 12:30 م

‫ غداً الأحد انطلاق العام الدراسي.. باختصار إليك مواعيد الانصراف والامتحانات والإجازات

بواسطة فريق التحريرالسبت 30 أغسطس 12:29 م
رائج الآن

«المرور» يحث قائدي المركبات على القيادة الآمنة

زيلينسكي: موسكو تستغل فترة التحضير لاجتماع بين البلدين لشن هجمات

‫ غداً الأحد انطلاق العام الدراسي.. باختصار إليك مواعيد الانصراف والامتحانات والإجازات

اخترنا لك

زيلينسكي: موسكو تستغل فترة التحضير لاجتماع بين البلدين لشن هجمات

‫ غداً الأحد انطلاق العام الدراسي.. باختصار إليك مواعيد الانصراف والامتحانات والإجازات

أبرز ما نشرته مواقع الدراسات والأبحاث في أسبوع

اشترك في الإشعارات

انضم الى قائمة الإشعارات البريدية ليصلك كل جديد مباشرة الى بريدك الإلكتروني

2025 © ناس مصر. جميع حقوق النشر محفوظة.
  • من نحن
  • سياسة الخصوصية
  • الشروط والاحكام
  • اتصل بنا

اكتب كلمة البحث ثم اضغط على زر Enter